III Congresso Brasileiro de Neurogenética
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Programação

Filtrar atividades

Programação preliminar sujeita à alteração sem aviso prévio.

TURQUESA 1+2 (4º Andar)
13:30 - 13:50 Pré-congresso

CERIMÔNIA DE ABERTURA

13:30 - 13:35
Abertura da Programação Científica
13:35 - 13:40
Abertura da Programação Científica
13:40 - 13:45
Abertura da Programação Científica
13:45 - 13:50
Abertura da Programação Científica | VÍDEO DE ABERTURA - Comissão Organizadora
TURQUESA 1+2 (4º Andar)
13:50 - 14:30 Conferência

CONFERÊNCIA DE ABERTURA

13:50 - 14:20
Da bioquimica genética à genômica: uma odisseia diagnóstica e terapêutica
14:20 - 14:30
Discussão Interativa
TURQUESA 1+2 (4º Andar)
14:30 - 16:00 Módulo

MÓDULO I - NEUROGENÉTICA - BRASILEIROS

14:30 - 14:55
Armadilhas da genômica: lições dos meus pacientes
14:55 - 15:00
Discussão
15:00 - 15:25
Fenotipagem reversa: um passo fundamental na interpretação de variantes
15:25 - 15:30
Discussão
15:30 - 15:55
Um novo começo de era: terapias avançadas em doenças neurogenéticas
15:55 - 16:00
Discussão
TURQUESA 1+2 (4º Andar)
16:00 - 16:30 Intervalo

Intervalo - Visita a Stands

TURQUESA 1+2 (4º Andar)
16:30 - 17:15 Simpósio Satélite

Simpósito Satélite

16:30 - 17:15
PTC - Marcos de progressão de doença na Amiloidose ATTRv
TURQUESA 1+2 (4º Andar)
17:20 - 19:20 Módulo

MÓDULO II - NEUROGENÉTICA - INTERNACIONAIS

17:20 - 17:45
Explaining the hidden heritability of peripheral neuropathies
17:45 - 17:50
Discussão
17:50 - 18:15
Translational research in the study of hereditary spastic paraplegias – from cells to patients
18:15 - 18:20
Discussão
18:20 - 18:45
Childhood genetic neuromuscular disorders: describing novel genes and disease phenotypes
18:45 - 18:50
Discussão
18:50 - 19:15
Neurogenetic conditions originated in Amerindian populations
19:15 - 19:20
Discussão
TURQUESA 1+2 (4º Andar)
19:30 - 22:30 Grade Social

Coquetel de Abertura

Programação preliminar sujeita à alteração sem aviso prévio.

TURQUESA 1 (4º andar)
08:00 - 09:30 Módulo

MÓDULO I - SE VOCÊ NÃO SABE O QUE É VAI OUVIR FALAR, SE JÁ OUVIU FALAR ESTÁ NA HORA DE ENTENDER

08:00 - 08:25
Como a metagenômica do liquor irá modificar a prática neurológica dos próximos anos?
08:25 - 08:30
Discussão
08:30 - 08:55
Genética e Epigenética no transtorno do Espectro Autista.
08:55 - 09:00
Discussão
09:00 - 09:25
O curioso caso das doenças auto-inflamatórias: dicas para o clínico.
09:25 - 09:30
Discussão
TURQUESA 2 (4º Andar)
08:00 - 09:30 Módulo

MÓDULO II - SE VOCÊ NÃO SABE O QUE É VAI OUVIR FALAR, SE JÁ OUVIU FALAR ESTÁ NA HORA DE ENTENDER

08:00 - 08:25
The continued promise of genomic technologies and software in neurogenetics
08:25 - 08:30
Discussão
08:30 - 08:55
Increased diagnostic precision with insights from the rare disease biodatabank
08:55 - 09:00
Discussão
09:00 - 09:25
Polygenic risk scores and the genetics of Parkinson´s disease in Latin America.
09:25 - 09:30
Discussão
TURQUESA 1 (4º andar)
09:30 - 10:00 Intervalo

Intervalo - Visita a Stands

TURQUESA 2 (4º Andar)
09:30 - 10:00 Intervalo

Intervalo - Visita a Stands

TURQUESA 1 (4º andar)
10:00 - 12:00 Módulo

MÓDULO III - NEUROMUSCULAR ADULTO

10:00 - 10:25
Mudanças no paradigma diagnóstico das distrofias musculares de cinturas
10:25 - 10:30
Discussão
10:30 - 10:55
Parece músculo, mas é placa: expansão do fenótipo clínico das miastenias congênitas
10:55 - 11:00
Discussão
11:00 - 11:25
Novas formas de neuropatias hereditárias de início tardio
11:25 - 11:30
Discussão
11:30 - 11:55
Descrição de novos genes e avanços terapêuticos na ELA
11:55 - 12:00
Discussão
TURQUESA 2 (4º Andar)
10:00 - 12:00 Módulo

MÓDULO IV - NEUROMUSCULAR INFANTIL

10:00 - 10:25
Getting ready for clinical trials in muscular dystrophies with prominent contractures (LAMA2 and COL6 related disorders)
10:25 - 10:30
Discussão
10:30 - 10:55
Genes gigantes de expressão muscular: uma dor de cabeça para interpretar
10:55 - 11:00
Discussão
11:00 - 11:25
O X da questão: muito além da Distrofia Muscular de Duchenne
11:25 - 11:30
Discussão
11:30 - 11:55
Precisamos falar de todas as formas de AME
11:55 - 12:00
Discussão
TURQUESA 1 (4º andar)
12:10 - 13:10 Simpósio Satélite

Simpósito Satélite

12:10 - 13:10
PFIZER - Avanços em doenças genéticas neuromusculares: os exemplos da PAF e DMD
TURQUESA 2 (4º Andar)
12:10 - 13:10 Simpósio Satélite

Simpósio Satélite

12:10 - 13:10
PINT PHARMA - Doença de Fabry: Discussão de casos clínicos com Migalastate
TURQUESA 1 (4º andar)
13:10 - 13:30 Intervalo

Intervalo - Visita a Stands

TURQUESA 2 (4º Andar)
13:10 - 13:30 Intervalo

Intervalo - Visita a Stands

TURQUESA 1 (4º andar)
13:30 - 15:00 Módulo

MÓDULO V - TRANSTORNOS DO MOVIMENTO

13:30 - 13:55
O universo em expansão das doenças por repetições de nucleotídeos
13:55 - 14:00
Discussão
14:00 - 14:25
Ataxias: 10 mandamentos para o clínico
14:25 - 14:30
Discussão
14:30 - 14:55
Sobreposição de fenótipos em neurogenética: como não se deixar enganar?
14:55 - 15:00
Discussão
TURQUESA 2 (4º Andar)
13:30 - 15:00 Módulo

MÓDULO VI - TRANSTORNOS DO NEURODESENVOLVIMENTO

13:30 - 13:55
Array ou exoma para investigação de deficiência intelectual
13:55 - 14:00
Discussão
14:00 - 14:25
Parece mas não é: paralisia cerebral e seus camaleões
14:25 - 14:30
Discussão
14:30 - 14:55
Impacto da testagem genética no diagnóstico e tratamento das epilepsias
14:55 - 15:00
Discussão
TURQUESA 1 (4º andar)
15:00 - 17:20 Simpósio Satélite

PAINEL DE SIMPÓSIO SATÉLITE - TRATAMENTO DAS DOENÇAS NEUROGENÉTICAS - O QUE HÁ DE NOVO?

15:00 - 15:35
CENTOGENE - Multiômica: uma nova era de diagnósticos de doenças raras
15:35 - 16:10
RECORDATI - Porfirias: A importância do diagnóstico precoce e discussão de casos clínicos.
16:10 - 16:45
ROCHE - AME e risdiplam - Novas perspectivas no tratamento da Atrofia Muscular Espinhal: Discussão Interativa com Casos Clínicos.
16:45 - 17:20
NOVARTIS - Terapias Gênicas: a pesquisa transformando o tratamento da AME.
TURQUESA 2 (4º Andar)
15:00 - 17:20 Simpósio Satélite

PAINEL DE SIMPÓSIO SATÉLITE - TRATAMENTO DAS DOENÇAS NEUROGENÉTICAS - O QUE HÁ DE NOVO?

15:00 - 15:35
BIOGEN - Casos clínicos AME em jovens e adultos: do diagnóstico ao tratamento.
15:35 - 16:10
NIM GENETICS - Transtornos do Espectro Autista e do Neurodesenvolvimento. A prática clínica e o desafio diagnóstico.
16:10 - 17:20
PTC - Integrando Genômica e Genética Bioquímica na era do sequenciamento de nova geração: Novos desafios da medicina de precisão.
TURQUESA 1 (4º andar)
17:20 - 17:40 Intervalo

Intervalo - Visita a Stands

TURQUESA 2 (4º Andar)
17:20 - 17:40 Intervalo

Intervalo - Visita a Stands

TURQUESA 1 (4º andar)
17:40 - 19:00 Módulo

MÓDULO VII - CLINICAL TRIALS UPDATE

17:40 - 18:00
Clinical Trials Update 2021-2023 - Worldwide data - Neuromuscular
18:00 - 18:20
Clinical Trials Update 2021-2023 - Worldwide data - Dist. Movimento
18:20 - 18:40
Clinical Trials Update 2021-2023 - Worldwide data - Neurometabólico
18:40 - 19:00
Clinical Trials Update 2021-2023 - Ongoing studies in Brazil
TURQUESA 2 (4º Andar)
17:40 - 19:00 Módulo

MÓDULO VIII - REDES COLABORATIVAS EM DOENÇAS RARAS

17:40 - 18:00
Redes colaborativas: o exemplo da Rede Raras
18:00 - 18:20
Redes colaborativas: o exemplo dos Genomas Raros
18:20 - 18:40
1 Mutation 1 Medicine (1M1M): a platform for RNA therapies for ultrarare diseases
18:40 - 19:00
Discussão Interativa
ÁREA DE EXPOSIÇÃO DE TRABALHOS
19:00 - 20:00 Grade Social

HAPPY PÔSTER - APRESENTAÇÃO DOS PÔSTERES

TURQUESA 1 (4º andar)
20:00 - 22:00 Grade Social

Jantar dos Palestrantes

Atividade patrocinada por Fleury.

Programação preliminar sujeita à alteração sem aviso prévio.

TURQUESA 1 (4º andar)
08:00 - 09:30 Módulo

PESQUISA CLÍNICA - ADULTOS

08:00 - 08:07
CRANIAL NERVE ATROPHY IS A DISTINCTIVE FEATURE OF RFC1-RELATED DISORDER
08:07 - 08:14
DISCUSSÃO
08:14 - 08:21
HISTÓRIA NATURAL DA MARCHA NAS PARAPARESIAS ESPASTICAS HEREDITARIAS APOS QUATRO ANOS E MEIO DE SEGUIMENTO: SPASTIC-PARAPLEGIA-RATING-SCALE (SPRS) E TESTES FUNCIONAIS CRONOMETRADOS DA MARCHA
08:21 - 08:28
DISCUSSÃO
08:28 - 08:35
FGF-14 GAA INTRONIC EXPANSION IN A COHORT OF 37 UNSOLVED LATE ONSET CEREBELLAR ATAXIA BRAZILIAN PATIENTS.
08:35 - 08:42
DISCUSSÃO
08:42 - 08:49
MONOGENIC PARKINSON'S DISEASE IN A CHILEAN COHORT
08:49 - 08:56
DISCUSSÃO
08:56 - 09:03
RENDIMENTO DIAGNOSTICO DE ATAXIA ESPINOCEREBELAR PELO SEQUENCIAMENTO COMPLETO DO EXOMA DE ATAXIAS INDETERMINADAS
09:03 - 09:10
DISCUSSÃO
09:10 - 09:17
DETECTION OF SHORT TANDEM REPEAT (STR) EXPANSION BY WHOLE GENOME SEQUENCING INCREASES THE DIAGNOSTIC YIELD OF A BRAZILIAN NEUROLOGICAL COHORT
09:17 - 09:25
DISCUSSÃO
09:25 - 09:30
Fechamento da mesa.
TURQUESA 2 (4º Andar)
08:00 - 09:30 Módulo

PESQUISA CLÍNICA INFANTIL

08:00 - 08:07
MIOSTATINA SERICA COMO BIOMARCADOR DE GRAVIDADE E PROGRESSAO DA ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL
08:07 - 08:14
DISCUSSÃO
08:14 - 08:21
SUSPEITA DIAGNOSTICA DE SINDROME DE PRADER-WILLI/ANGELMAN A PARTIR DE MLPA PARA AMIOTROFIA ESPINHAL
08:21 - 08:28
DISCUSSÃO
08:28 - 08:35
GENETIC PROFILE OF LAMA2-RELATED MUSCULAR DYSTROPHY PATIENTS IN A LARGE BRAZILIAN COHORT
08:35 - 08:42
DISCUSSÃO
08:42 - 08:49
CLINICAL AND GENETIC CHARACTERIZATION OF A COHORT OF BRAZILIAN PATIENTS WITH CONGENITAL ATAXIAS
08:49 - 08:56
DISCUSSÃO
08:56 - 09:03
ENCEFALOPATIAS EPILEPTICAS E ATRASO NO DESENVOLVIMENTO NEUROPSICOMOTOR – CONTRIBUIÇAO DO SEQUENCIAMENTO COMPLETO DO GENOMA
09:03 - 09:10
DISCUSSÃO
09:10 - 09:17
O NGS VAI AO SERTAO: TIRANDO DA INVISIBILIDADE A DEFICIENCIA INTELECTUAL EM FAMILIAS CONSANGUINEAS DO NORDESTE
09:17 - 09:25
DISCUSSÃO
09:25 - 09:30
Fechamento da mesa.
TURQUESA 1 (4º andar)
09:30 - 10:00 Intervalo

Intervalo - Visita a Stands

TURQUESA 2 (4º Andar)
09:30 - 10:00 Intervalo

Intervalo - Visita a Stands

TURQUESA 1 (4º andar)
10:00 - 12:00 Módulo

MÓDULO IX- DOENÇAS NEURODEGENERATIVAS, CEREBROVASCULARES E MISCELÂNEAS

10:00 - 10:25
CADASIL, CARASIL, CARASAL: as doenças cerebrovasculares de origem genética
10:25 - 10:30
Discussão
10:30 - 10:55
Erros e acertos nos ensaios clínicos para doença de Huntington: o que esperar para os próximos anos?
10:55 - 11:00
Discussão
11:00 - 11:25
Em busca da janela terapêutica ideal para doenças monogênicas neurodegenerativas
11:25 - 11:30
Discussão
11:30 - 11:55
Radiofenótipos: entre pandas, tigres e outras pareidolias
11:55 - 12:00
Discussão
TURQUESA 2 (4º Andar)
10:00 - 12:00 Módulo

MÓDULO X - MISCELÂNEAS

10:00 - 10:25
Pistas para o diagnóstico de erros inatos do metabolismo tratáveis
10:25 - 10:30
Discussão
10:30 - 10:55
Triagem neonatal para doenças genéticas neuromusculares no Brasil: quando chegaremos lá
10:55 - 11:00
Discussão
11:00 - 11:25
Paroxysmal Genetic Movement Disorders
11:25 - 11:30
Discussão
11:30 - 11:55
Uma luz no fim do túnel: a nova história das retinopatias hereditárias.
11:55 - 12:00
Discussão
TURQUESA 1 (4º andar)
12:00 - 13:00 Simpósio Satélite

Simpósio Satélite

12:00 - 13:00
DLE - GRUPO PARDINI - NEUROMETATEST - Associação de análises bioquímicas e genética molecular para a investigação de doenças metabólicas hereditárias de manifestação tardia.
TURQUESA 2 (4º Andar)
12:00 - 13:00 Simpósio Satélite

Simpósio Satélite

12:00 - 13:00
DASA GENÔMICA - Casa dos Raros: uma iniciativa pioneira para abreviar a jornada dos pacientes com doenças raras.
TURQUESA 1 (4º andar)
13:00 - 13:30 Intervalo

Intervalo - Visita a Stands

TURQUESA 2 (4º Andar)
13:00 - 13:30 Intervalo

Intervalo - Visita a Stands

TURQUESA 1 (4º andar)
13:30 - 15:30 Módulo

MÓDULO XI- MISCELÂNEA

13:30 - 13:55
One gene, many phenotypes: the RFC1 tale
13:55 - 14:20
Tudo o que você não deve fazer durante o aconselhamento genético
14:20 - 14:45
O som do silêncio: Inativação do X e desenvolvimento de fenótipos em mulheres
14:45 - 15:10
Iatrogenia, charlatanismo e panaceias em neurogenética: saiba se defender
15:10 - 15:30
Discussão Interativa
TURQUESA 2 (4º Andar)
13:30 - 15:30 Módulo

MÓDULO XII - ACESSO A TERAPIAS AVANÇADAS PARA DOENÇAS RARAS NO BRASIL

13:30 - 13:55
Protocolos clínicos e diretrizes terapêuticas: como são incorporadas novas tecnologias para doenças raras no SUS?
13:55 - 14:20
Incorporação de novas tecnologias para doenças raras: o papel da ANVISA
14:20 - 14:45
Judicialização da sáude e doenças raras: solução ou problema ainda maior?
14:45 - 15:10
Empoderamento dos processos de saúde em doenças raras por pacientes e familiares
15:10 - 15:30
Discussão Interativa
TURQUESA 1 (4º andar)
15:30 - 15:50 Intervalo

Intervalo - Visita a Stands

TURQUESA 2 (4º Andar)
15:30 - 15:50 Intervalo

Intervalo - Visita a Stands

TURQUESA 1+2 (4º Andar)
15:50 - 17:05 Módulo

MÓDULO XIII - DEBATE - The next decade of neurogenetics research, diagnostics, and therapy

TURQUESA 1+2 (4º Andar)
17:05 - 17:20 Intervalo

Intervalo - Visita a Stands

TURQUESA 1+2 (4º Andar)
17:20 - 18:45 Módulo

CASOS CLÍNICOS EM NEUROGENÉTICA

17:20 - 17:27
Caso 1 - Autor: Thiago Gonçalves Guimarães - Universidade de São Paulo, SÃO PAULO , SP, Brasil.
17:27 - 17:35
Discussão
17:35 - 17:42
Caso 2 - Autor: Carlos Alberto de Moura - ASCHOFF (Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, RS, Brasil)
17:42 - 17:49
Discussão
17:49 - 17:56
Caso 3 - Autor: Luiz Eduardo Novis - Universidade Federal do Paraná, Curitiba, PR, Brasil
17:56 - 18:03
Discussão
18:03 - 18:10
Caso 4 - Autor: Fábio Aires Araújo - Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo- FMUSP, São Paulo, SP, Brasil
18:10 - 18:17
Discussão
18:17 - 18:24
Caso 5 - Autor: Karina Lúcia Soares de Oliveira - Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, RS, Brasil
18:24 - 18:31
Discussão
18:31 - 18:38
Caso 6 - Autor: Jesus Mistica Ventura - Universidade Federal de Minas Gerais , Belo Horizonte, MG, Brasil
18:38 - 18:45
Discussão
TURQUESA 1+2 (4º Andar)
18:45 - 19:00 Conferência

ENCERRAMENTO E PREMIAÇÕES