Trabalhos aprovados
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A DOUBLE HIT GENETIC DISORDER IN A CASE OF PROGRESSIVE WEAKNESS AND HYPERMOBILITY
Rodrigo Siqueira Soares FREZATTI, Pedro José TOMASELLI, Chris RECORD, Mary M REILLY, Wilson MARQUES JR
Forma de apresentação: Pôster
A MAN WITH CHRONIC COUGH AND ATAXIA
Luiz Eduardo Novis, Sofia Mermelstein, Mariana Spitz, Helio Afonso Teive
Forma de apresentação: Apresentação Oral
A NEUROPSICOLOGIA E SUA TRANSVERSALIDADE NO DIAGNOSTICO DE DOENÇAS RARAS: RELATO DE EXPERIENCIA NO DAY HUNTER/SP
André Luiz Sousa
Forma de apresentação: Pôster
A YOUNG WOMAN WITH THE DIAGNOSIS OF WESTPHAL-VARIANT OF HUNTINGTON’S DISEASE
Sergio Roberto Pereira da Silva Jr, Marcelo Maroco Cruzeiro, Daniel Sabino de Oliveira, Thiago Cardoso Vale
Forma de apresentação: Pôster
ACIDURIA GLUTARICA TIPO I DE INICIO INFANTIL: O IMPACTO DO ATRASO DIAGNOSTICO
Gabriella Corrêa Dousseau, Isabel de Oliveira Santos, Mariana Floriano Luiza Piva, Julian Letícia de Freitas, Maria Sheila Guimarães Rocha
Forma de apresentação: Pôster
ACURACIA DIAGNOSTICA DE PAINEIS PARA ERROS INATOS DO METABOLISMO E DOENÇAS TRATAVEIS
Gustavo Marquezani Spolador, Caroline Olivati, Christine Hsiaoyun Chung, Suzane de Andrade Braboza, Wagner Antonio da Rosa Baratela
Forma de apresentação: Pôster
ADAPTAÇAO DOS GRUPOS ELEGIVEIS A CUIDADOS PALIATIVOS PEDIATRICOS NO CONTEXTO DE DOENÇAS METABOLICAS HEREDITARIAS.
Gustavo Marquezani Spolador, Rita Tiziana Verardo Polastrini, Ivete Zoboli, Silvia Maria de Macedo Barbosa
Forma de apresentação: Pôster
ADRENOLEUCODISTROFIA LIGADA AO X: UM FENOTIPO CLASSICO COM UMA NOVA VARIANTE NO GENE ABCD1
Mariana Floriano Luiza Piva, Mateus Pradebon Tolentino, Gabriella Corrêa Dousseau, Luiza Alves Corazza, Júlian Letícia de Freitas, Cristiane de Araújo Martins Moreno
Forma de apresentação: Pôster
AGE AT LOSS OF AMBULATION IN PATIENTS WITH DMD FROM THE STRIDE REGISTRY AND THE CINRG NATURAL HISTORY STUDY: A MATCHED COHORT ANALYSIS
Eugenio Mercuri, Ana Paula Carneiro dos Santos , Daiana Suelen Machado , Andressa Federhen, Craig McDonald
Forma de apresentação: Pôster
ALTERAÇOES NO IMPACTO DA PORFIRIA HEPATICA AGUDA NA SAUDE DOS PACIENTES DESDE SEU DIAGNOSTICO INICIAL: RESULTADOS DO ESTUDO THE PORPHYRIA WORLDWIDE PATIENT EXPERIENCE RESEARCH (POWER)
Fernanda Reis de Azevedo, Danielle Nance, Desiree Lyon, Sean Hegarty, Rocco Falchetto
Forma de apresentação: Pôster
AN INTRIGUING CASE OF NEUROMUSCULAR DISEASE
Márcia Pradella-Hallinan, Luís Fernando Grossklauss
Forma de apresentação: Pôster
ANALISE DO PERFIL GENETICO E EPIDEMIOLOGICO DE PACIENTES COM DISTROFIA MUSCULAR CINTURA-MEMBROS EM CENTROS DE REFERENCIA DE PERNAMBUCO
Ana Rosa Santana, Rodrigo Nobre de Novais, Vitor Maia Arca, Jose Luiz de Miranda Coelho Inojosa, Eduardo Souza de Melo, Alvaro Jose Porto Moreira, Anna Paula Paranhos Miranda Covaleski
Forma de apresentação: Pôster
ASPECTOS CLINICOS, GENETICOS E LABORATORIAIS DOS DISTURBIOS CONGENITOS DA GLICOSILAÇAO COM MANIFESTAÇOES NEUROMUSCULARES
Wladimir Bocca Vieira de Rezende Pinto, Paulo Victor Sgobbi de Souza, Igor Braga Farias, Paulo de Lima Serrano, Bruno de Mattos Lombardi Badia, Roberta Ismael Lacerda Machado, Samia Rogatis Calil, Hélvia Bertoldo de Oliveira, Glenda Barbosa Barros, Marco Antônio Troccoli Chieia, Acary Souza Bulle Oliveira
Forma de apresentação: Pôster
ATAXIA EPISODICA ASSOCIADA A VARIANTES EM KCNA1 E CACNA1A - CARACTERISTICAS CLINICAS E GENETICAS EM UMA COORTE DE 397 CASOS
Claudio Melo de Gusmao, Lucas Rogerio Garcia, Bruno Della Ripa Assis, Laura Silveira-Moriyama
Forma de apresentação: Pôster
ATAXIA, PERDA VISUAL E NEUROPATIA PERIFERICA: UMA UNICA TROCA NUCLEOTIDICA AFETANDO DOIS GENES MITOCONDRIAIS
Lunielle Da Cruz CALDEIRA, Matheus Augusto Araujo CASTRO,, Ellen Mourão Soares LOPES, Vanessa De Sousa BRITO, Thiago Gonçalves GUIMARÃES, Lucas Da Rosa MONTANHA, Vanessa Catarine Silva Abreu Ribeiro Dos SANTOS, Lúcia Inês MACEDO-SOUZA , Fernando FREUA, Fernando KOK
Forma de apresentação: Pôster
ATAXIAS ESPINOCEREBELARES DOMINANTES POR MUTAÇAO DE PONTO: SEPARANDO O JOIO DO TRIGO.
Carolina Rauffus, Bruno Della-Ripa, Anderson Paiva, Claudio Gusmão, Fernando Kok
Forma de apresentação: Pôster
ATENÇAO AS NEUROLIPIDOSES NOS CASOS DE COLESTASE NEONATAL, VISCEROMEGALIA E MANIFESTAÇOES NEUROLOGICAS
Gustavo Henrique Torraca Larangeira, Nathalia Correia Krause Santos, Jessica Kayene Souza Ferreira, Gabriela Blanco Stutz, Leticia Albuquerque Cossich, Manuela Caetano Lima, Marcia Gonçalves Ribeiro
Forma de apresentação: Pôster
AVALIAÇAO DOS PRINCIPAIS ACHADOS DE CROMATOGRAFIA DE AMINOACIDOS NO PLASMA EM UM LABORATORIO PRIVADO AO LONGO DE UM ANO
Gustavo Marquezani Spolador, Caroline Olivati, Adriana Lebkuchen, Vanessa Velasques Viegas, Wagner Antonio da Rosa Baratela
Forma de apresentação: Pôster
BRAZILIAN FAMILY WITH X-LINKED CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE TYPE 6 (CMTX6) SECONDARY TO P.R158H MUTATION IN THE PDK3 GENE
Victor Augusto Zanesi Maciel, Anna Letícia de Moraes Alves, Gustavo Maximiano Alves, Juliana Naback Toniolo, Matheus Compart Hemerly, Ellen Silva Carvalho, Rodrigo Siqueira Soares Frezatti, Pedro Jose Tomaselli, Mary Reilly, Wilson Marques Júnior
Forma de apresentação: Pôster
CARACTERISTICAS CLINICAS E NEUROFISIOLOGICAS DE UMA COORTE BRASILEIRA DE PACIENTES COM CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 4C (CMT4C).
Juliana Naback Toniolo, Matheus Compart Hemerly, Victor Augusto Zanesi Maciel, Anna Letícia de Moares Alves, Gustavo Maximiano Alves, Ellen Carvalho Silva, Rodrigo Siqueira Soares Frezatti, Pedro José Tomaselli, Mary Reilly, Wilson Marques Jr
Forma de apresentação: Pôster
CASUISTICA DA ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL EM UM HOSPITAL DE REFERENCIA NO SUL DO BRASIL
Ana Letícia Amorim de Albuquerque, Júlia Kersting Chadanowicz, Isabela Possebon Bevilacqua, Karina Carvalho Donis, Michele Michelin Becker, Ana Lucia Portella Staub, Jonas Alex Morales Saute
Forma de apresentação: Pôster
CATARATA COMO MANIFESTAÇAO PRECOCE EM LEUCODISTROFIA HIPOMIELINIZANTE 8: EXPANSAO DO FENOTIPO
Lunielle Da Cruz CALDEIRA, Vanessa De Sousa BRITO, Matheus Augusto Araujo CASTRO,, Ellen Mourão Soares LOPES, Thiago Gonçalves GUIMARÃES, Lucas Da Rosa MONTANHA, Vanessa Catarine Silva Abreu Ribeiro dos SANTOS, Lúcia Inês MACEDO-SOUZA, Fernando FREUA, Fernando KOK
Forma de apresentação: Pôster
CEFALEIA EM PACIENTES COM HIPERMOBILIDADE ARTICULAR E SINDROME DE EHLERS-DANLOS
Ricardo Henrique Almeida Barbosa, Welber Sousa Oliveira, Angelle Aragonez Essado Jácomo, Fernanda Maria Rachid Vasconcelos, Raul de Omena Martins
Forma de apresentação: Pôster
CEREBELLAR COGNITIVE AFFECTIVE SYNDROME IN RFC1-RELATED DISORDER
Nadson Bruno Serra Santos, Camila Caroso Lobo, Lucas Melo Teixeira Branco, Fabricio Diniz Lima, Paula Camila Assis Alves Pereira Matos, Alberto Rolim Muro Martinez, Jose Luiz Pedroso, Orlando Graziani Povoas Barsottini, Wilson Marques Junior, Marcondes Cavalcante Franca Junior
Forma de apresentação: Pôster
CEROID LIPOFUSCINOSIS TYPE 5: NOVEL PATHOGENIC VARIANTS, AND UNEXPECTED PHENOTYPIC FINDINGS
Anderson Rodrigues Brandão Paiva, André Luiz Santos Pessoa, Paulo Ribeiro Nóbrega, Cristiane Araújo Martins Moreno, David S Lynch, Lucas Mitsuo Taniguti, João Paulo Kitajima, Fernando Freua, Bruno Della-Ripa, Paulina Cunha, Isabella Peixoto Barcelos, Lúcia Inês Macedo-Souza, Carlos Augusto Takeuchi, Antônio Milton Silva Garcia, Flávia Nardes Santos, Ramiro Fontão, Sérgio Antônio Antoniuk, Monica Troncoso, Norma Spécola, Consuelo Durand, Bianca Aguiar Coelho Silva Madeiro, Maria Juliana Rodovalho Doriqui, Diane Vergara, Henry Houlden, Fernando Kok
Forma de apresentação: Pôster
CINCO IRMAOS AFETADOS POR RARO TRANSTORNO DO NEURODESENVOLVIMENTO: O EXOMA ANTECEDENDO A AVALIAÇAO NEUROLOGICA
Thalita Figueiredo, Maria Carolina Malta, Mirele Santos, Fernando Kok
Forma de apresentação: Pôster
CLINICAL AND GENETIC CHARACTERIZATION OF A COHORT OF BRAZILIAN PATIENTS WITH CONGENITAL ATAXIAS
Ivana Rocha Raslan, Thiago Yoshinaga Tonholo Silva, José Luiz Pedroso, Orlando Graziane Povoas Barsottini, Marcelo Melo Aragão, Marcelo Masruha Rodrigues, Ricardo Silva Pinho, Marcondes Cavalcante França Junior, Fernando Kok
Forma de apresentação: Apresentação Oral
CORRELAÇAO FENOTIPO-GENOTIPO EM PACIENTES COM ATAXIAS ESPINOCEREBELARRES ATENDIDOS EM UMA REDE DE HOSPITAIS DE REABILITAÇAO NO BRASIL
Maria Carolina Da Cunha Ganimi, Christian Marques Couto, Carmen Lucia Antão Paiva
Forma de apresentação: Pôster
CRANIAL NERVE ATROPHY IS A DISTINCTIVE FEATURE OF RFC1-RELATED DISORDER
Camila Caroso Lobo, Guilherme Soares Oliveira Wertheimer, Nadson Bruno Serra Santos, Lucas Melo Teixeira Branco, Thiago Junqueira Ribeiro Rezende, Paula Camila Alves Assis Pereira Matos, José Luiz Pedroso, Orlando Graziani Povoas Barsottini, Wilson Marques Jr, Marcondes Cavalcante França Jr
Forma de apresentação: Apresentação Oral
DEFICIENCIA DE ACIL-COA DESIDROGENASE DE CADEIA MUITO LONGA: UM CASO ILUSTRATIVO DE ERRO INATO DO METABOLISMO DE MANIFESTAÇAO TARDIA
Helena Fussiger, Marina Scop Medeiros, Rodrigo Rezende Arantes, Lilia Farret Fosco, Bibiana Mello de Oliveira
Forma de apresentação: Pôster
DEFICIENCIA DE ARGINASE 1 APRESENTANDO-SE COMO PARAPLEGIA ESPASTICA HEREDITARIA COMPLICADA.
Fernando Freua, Mariana Espíndola de Castro Almeida, Paulo Ribeiro Nóbrega, Anderson Rodrigues Brandão Paiva, Bruno Della-Ripa, Paulina Cunha, Lúcia Inês Macedo-Souza, Clarissa Bueno, David S Lynch, Henry Houlden, Leandro Tavares Lucato, Fernando Kok
Forma de apresentação: Pôster
DEFICIENCIA DE ARGINASE 1: UM DIFERENCIAL PARA ATAXIA PROGRESSIVA E DEFICIENCIA INTELECTUAL
Gabriella Corrêa Dousseau, Luiza Alves Corazza, Cristiane de Araújo Martins Moreno, Julian Letícia de Freitas, Maria Sheila Guimarães Rocha
Forma de apresentação: Pôster
DEFICIENCIA DO COMPLEXO II MITOCONDRIAL NUCLEAR TIPO 1: DESCRIÇAO DE NOVA VARIANTE NO GENE SDHA
Mariana Floriano Luiza Piva, Mateus Pradebon Tolentino, Gabriella Corrêa Dousseau, Luiza Alves Corazza, Júlian Letícia de Freitas, Cristiane de Araújo Martins Moreno
Forma de apresentação: Pôster
DEFICIENCIA INTELECTUAL LIGADA AO CROMOSSOMO X 13: UM RELATO DE CASO
Ana Cláudia Zandona de Paula Mattos, Vitória Silva Araújo, Andressa Souza Ferreira, Luísa Guimarães Basano, Joshua Werner Bicalho da Rocha
Forma de apresentação: Pôster
DELEÇAO DO CROMOSSOMO 5Q MIMETIZANDO PARALISIA CEREBRAL
MILENA MACHADO NUNES, ERLANE MARQUES RIBEIRO, LETICIA SOUZA TEIXEIRA, EUNICE VIVIAN MERODAC BRITO, Raffaela Neves Mont'Alverne Napoleão, ANDREIA CLARICE DE SOUZA E SILVA
Forma de apresentação: Pôster
DESENVOLVIMENTO DE PROTOCOLO PARA RECONHECIMENTO PRECOCE E USO DE COMPLEMENTO NUTRICIONAL ISENTO DE PROTEINA NO MANEJO TERAPEUTICO DE PACIENTES COM SUSPEITA DE DESORDENS NO METABOLISMO DOS AMINOACIDOS
ANDREA DA COSTA PEREIRA, BRUNA DE SIQUEIRA BARROS, MAGALI FERREIRA ALVES MONTEATH
Forma de apresentação: Pôster
DETECTION OF SHORT TANDEM REPEAT (STR) EXPANSION BY WHOLE GENOME SEQUENCING INCREASES THE DIAGNOSTIC YIELD OF A BRAZILIAN NEUROLOGICAL COHORT
Vivian Pedigone Cintra, Renata Yoshiko Yamada, Anne Carolina Barbosa Teixeira, Marina de França Basto Silva, Kelin Chen, Matheus Martinelli Lima, Carolina Dias Carlos, Antônio Victor Campos Coelho, Rafael Lucas Muniz Guedes, Rafael Sales de Albuquerque, Marcel Pinheiro Caraciolo, Karla Oliveira Pelegrino, João Bosco Oliveira
Forma de apresentação: Apresentação Oral
DIAGNOSTICO DE MIOPATIA CONGENITA DE BAILEY-BLOCH, MIOPATIA NATIVA AMERICANA, EM 2 CRIANÇAS NAO CORRELATAS NO NORDESTE BRASILEIRO
ANDRÉ LUIZ SANTOS PESSOA, GUSTAVO RODRIGUES FERREIRA GOMES, TAMIRIS MARIANO, KÉCIA TAVARES OLIVEIRA, Marcelo Almeida Pinheiro, Varienka Bulcão, BEATRIZ MOTA, CRISTIANE OLIVEIRA
Forma de apresentação: Pôster
DISPLASIA SEPTO-OPTICA EM LACTENTE COM REARRANJO CROMOSSOMICO
Gustavo Henrique Torraca Larangeira, Julia Valeriano de Almeida, Maria Leonilda Giglio Santos, Herica Falci Ferreira Machado
Forma de apresentação: Pôster
DISTONIA, PARKINSONISMO E NEUROPATIA DESMIELINIZANTE NO ADULTO: QUANDO PENSAR NO GENE FIG4?
ISABEL OLIVEIRA ARAUJO MORAES, TATIANA LINS MIRANDA, PEDRO RENATO DE PAULA BRANDAO, INGRID FABER VASCONCELLOS, PEDRO GÓES MESQUITA, GUSTAVO BARCELOS BARRA
Forma de apresentação: Pôster
DISTONIA-PARKINSONISMO TREMULANTE, UMA SINDROME DESAFIADORA POR DEFICIENCIA DE TRANSPORTADOR DE DOPAMINA
Fábio Aires Araújo, Thiago Gonçalves Guimarães, Matheus Augusto Araújo Castro, Fernando Kok
Forma de apresentação: Apresentação Oral
DISTROFIA MIOTONICA RELACIONADA AO GENE SCN4: RELATO DE CASO
Carolina de Paiva Farias, Rebeca Falcão Lopes Mourão, Vanessa Berto Gomes Praxedes, Danilo Rocha DE ARRUDA, MARIA DENISE FERNANDES CARVALHO DE ANDRADE, Ellaine Dóris Fernandes Carvalho
Forma de apresentação: Pôster
DISTROFIA MUSCULAR ALEM DOS MUSCULOS: UM CASO DE SINDROME MHDLO
RAYANA ELIAS MAIA, DAVI MARTINS FERREIRA LIMA, LUIZA DA SILVA FERREIRA, TALITA OLIVEIRA DE LIMA, DÉBORA ARAÚJO DA COSTA, GIOVANA OLIVEIRA SOARES, PAULA FRASSINETTI VASCONCELOS DE MEDEIROS
Forma de apresentação: Pôster
DISTROFIA MUSCULAR DEVIDO A MUTAÇOES NO GENE LAMA2: ESPECTRO CLINICO DE UM DIAGNOSTICO DESAFIANTE– SERIE DE CASOS
SAUL DIDMAR ALQUEZ MONTANO, Maria Avanise Yumi Minami , ANA PAULA HAMAD
Forma de apresentação: Pôster
DISTURBIO CONGENITO DE GLICOSILAÇAO CAUSADO POR NOVA VARIANTE NO GENE STT3A: ODISSEIA DIAGNOSTICA EM UM PACIENTE COM DEFICIENCIA INTELECTUAL E ATAXIA
Mariana Espíndola de Castro Almeida, Mirele Santos, Fernando Kok, Thalita Figueiredo
Forma de apresentação: Pôster
DISTÚRBIOS RELACIONADOS AO GRN: DEMÊNCIA FRONTOTEMPORAL E LIPOFUSCINOSE CEROIDE TIPO 11
Anderson Rodrigues Brandão PAIVA, Antonio AMORIM, Luciana Patrizia ANDRADE-VALENÇA, Carlos Frederico Leite SOUZA-LIMA, Eduardo Sousa MELO, José Ronaldo LIMA DE CARVALHO JR, Rosane Guazi RESENDE, Katiane Sayào Souza CABRAL, Gerson Silva CARVALHO, Paulo Ribeiro NOBREGA, Isabella Peixoto BARCELOS, Fernando KOK
Forma de apresentação: Pôster
DOENÇA DE CHARCOT-MARIE-TOOTH LIGADA AO X TIPO 4 (CMT4X) COM ATAXIA CEREBELAR: UM RELATO DE CASO
Isabela Silva Souza, João NICOLI FERREIRA , RODRIGO SIQUEIRA SOARES, PEDRO JOSE TOMASELLI, WILSON MARQUES JUNIOR
Forma de apresentação: Pôster
DOENÇA DE GAUCHER TIPO 3: UM RELATO DE CASO
EUNICE VIVIAN MERODAC BRITO, MILENA MACHADO NUNES, LETICIA SOUZA TEIXEIRA, ANDRE LUIZ SANTOS PESSOA, ERLANE MARQUES RIBEIRO
Forma de apresentação: Pôster
DOENÇA DE LAFORA: QUANDO O DIAGNOSTICO PREVINE A IATROGENIA
RAYANA ELIAS MAIA, Matheus Oliveira Santos, Erica Beatriz Guedes
Forma de apresentação: Pôster
DOENÇA DE PELIZAEUS-MERZBACHER DEVIDO A MUTAÇAO NO GENE GJCE: RELATO DE CASO
Ana Rosa Santana, Vitor Maia Arca, Charles Marques Lourenço, Manuella Galvão, Ana Cecília Menezes Marques, Lucas Victor Alves
Forma de apresentação: Pôster
DOENÇA DE POMPE: RELATO DE SUCESSO NA REPOSIÇAO ENZIMATICA
Thais de Almeida Fonseca Oliveira, Laura Maria Silva THIERSCH, André Vinicius Soares BARBOSA, Bruna Ribeiro Torres, Mona Lisa Trindade MARIANO, Karina Soares LOUTFI, Ana Carolina Cardoso Diniz, Silvia Santiago CORDEIRO, Joziele de Souza LIMA
Forma de apresentação: Pôster
DOENÇA DE TAY-SACHS E DOENÇA DE AICARDI-GOUTIERES: INTERCESSAO CLINICA E CONCOMITANCIA DIAGNOSTICA
Laura Defensor Ribeiro Melo, Marcela Almeida Lopes, Maria Avanise Yumi Andrade, Ana Paula Andrade Hamad
Forma de apresentação: Pôster
DOENÇA RELACIONADA AO ATP8A2: ALEM DA ATAXIA CEREBELAR
Luíza Alves Corazza, Thiago Yoshinaga Tonholo Silva, Flávio Moura Rezende Filho, Juliana Sallum, José Luiz Pedroso, Orlando Graziani Povoas Barsottini
Forma de apresentação: Pôster
DOENÇA RELACIONADA AO DNMT1: UM RELATO DE CASO COM PARKINSONISMO
Júlian Letícia Freitas, Paula Camila Alves Matos, Iara Amorim Torres, Cristiane Araujo Martins Moreno, Maria Sheila Guimarães Rcha
Forma de apresentação: Pôster
DOENÇAS RARAS COM MANIFESTAÇOES NEUROLOGICAS NO BRASIL: DADOS DA REDE NACIONAL DE DOENÇAS RARAS
Bibiana Mello de Oliveira, Amanda Maria Schmidt, Júlia Cordeiro Milke, Mariana Lopes dos Santos, Victória Machado Scheibe, Milena Artifon, Gabriella Zanin Fighera, Betânia Ponce, Annanda Pink Holtz, Mariane Neiva, Filipe Andrade Bernardi, Domingos Alves, Temis Maria Félix, Rede Nacional de Doenças Raras (RARAS)
Forma de apresentação: Pôster
DOIS NOVOS CASOS DE MENINOS BRASILEIROS APRESENTANDO FENOTIPO SEMELHANTE A SINDROME DE RETT COM MUTAÇAO DO GENE FOXG1
Marcelo Almeida Pinheiro, Vitor Lucas Lopes Braga, Tamiris Carneiro Mariano, Erlane Marques Ribeiro, André Santos Pessoa
Forma de apresentação: Pôster
ELADOCAGENE EXUPARVOVEC GENE THERAPY IMPROVES MOTOR DEVELOPMENT IN PATIENTS WITH AROMATIC L-AMINO ACID DECARBOXYLASE DEFICIENCY
Paul Wuh-Liang Hwu, Pedro Eugenio Pachelli, Luciana Giugliani, Andressa Federhen, Yin Hsiu Chien
Forma de apresentação: Pôster
EMPOWERMENT OF GENETIC INFORMATION BY WOMEN AT-RISK OF BEING CARRIERS OF DUCHENNE AND BECKER MUSCULAR DYSTROPHIES
Alice Maria Luderitz Hoefel, Bruna Faria Rosa, Cesar Augusto Weschenfelder, Jonas Alex Morales Saute
Forma de apresentação: Pôster
ENCEFALOPATIA EVOLUTIVA E MACROCRANIA SECUNDARIA A MUTACAO NO GENE GFAP - DOENCA DE ALEXANDER
Ana Rosa Santana, Vitor Maia Arca, Manuella Galvão, Ana Cecília Menezes Siqueira, Lucas Victor Alves
Forma de apresentação: Pôster
ENCEFALOPATIAS EPILEPTICAS E ATRASO NO DESENVOLVIMENTO NEUROPSICOMOTOR – CONTRIBUIÇAO DO SEQUENCIAMENTO COMPLETO DO GENOMA.
Joziele Souza Lima, Bruna Ribeiro Torres, Andre Vinicius Soares Barbosa, Karina Soares Loutfi, Thais Almeida Fonseca Oliveira, Laura Maria Silva Thiersch
Forma de apresentação: Apresentação Oral
ENCEFALOPATIAS EPILEPTICAS E DO DESENVOLVIMENTO (DEE) ASSOCIADAS AS VARIANTES NO GENE ATP6V0A1
Gabriella Corrêa Dousseau, Luiza Alves Corazza, Cristiane de Araújo Martins Moreno, Julian Letícia de Freitas, Maria Sheila Guimarães Rocha
Forma de apresentação: Pôster
EPIDEMIOLOGICAL PROFILE OF THE PATIENTS WITH VAPB MUTATION AND MOTOR NEURON DISEASE AS WELL AS THEIR IMMEDIATE RELATIVES - A STUDY OF FUNCTIONAL IMPAIRMENT AND AUTONOMIC DYSFUNCTION
LOUISE MAKAREM OLIVEIRA, PEDRO JOSE TOMASELLI, RODRIGO FREZATTI, ANDRE CLERISTON, VANESSA DACCACH, WILSON MARQUES
Forma de apresentação: Pôster
EPILEPSIA RELACIONADA AO GENE SCN3A: UMA RESPOSTA INESPERADA A DIETA CETOGENICA
Laura Maria Silva Thiersch, Thais de Almeida Fonseca, Silvia Santiago Cordeiro, Joziele de Souza Lima, Olindina Neme Barbosa Miranda, Bruna Ribeiro Torres, Mona Lisa Trindade Mariano, Karina Soares Loutfi, André Vinícius Soares Barbosa, Ana Carolina Cardoso Diniz
Forma de apresentação: Pôster
EPILEPSIA: PERFIES EPIDEMIOLOGICO DE PACIENTES ACOMPANHADOS NO AMBULATORIO DE GENETICA DO HOSPITAL INFANTIL ALBERT SABIN (HIAS), FORTALEZA-CE.
LETICIA SOUZA TEIXEIRA, MILENA MACHADO NUNES, EUNICE VIVIAN MERODAC BRITO, ESTER MARA RODRIGUES FREIRE, ERLANE MARQUES RIBEIRO
Forma de apresentação: Pôster
ESTUDO DA MUTAÇAO P56S NO GENE VAPB EM PACIENTES COM ESCLEROSE LATERAL AMIOTROFICA DO RIO DE JANEIRO
Cléo Almeida, Mariana Hecksher, Mário Campos Júnior, Verônica Marques Zembruski, Amanda Cambraia
Forma de apresentação: Pôster
ESTUDO EM UM CENTRO TERCIARIO DE 28 PACIENTES COM ACIDURIA GLUTARICA TIPO 1: UMA TRAGEDIA ANUNCIADA, MAS PASSIVEL DE PREVENÇAO.
Lunielle Da Cruz CALDEIRA, Vanessa De Sousa BRITO, Matheus Augusto Araujo CASTRO,, Ellen Mourão Soares LOPES, Lucas Da Rosa MONTANHA, Jorio Almino De Alencar Arrais MOTA, Vanessa Catarine Silva Abreu Ribeiro Dos SANTOS, Lúcia Inês MACEDO-SOUZA, Fernanda De Castro Monti RABELO, Fernando KOK, Clarissa BUENO
Forma de apresentação: Pôster
ESTUDO GENOMICO DE PERDA AUDITIVA NAO-SINDROMICA EM INDIVIDUOS NAO AFETADOS: FREQUENCIA DE VARIANTES PATOGENICAS E PROVAVELMENTE PATOGENICAS EM COORTE BRASILEIRA COM 2.097 GENOMAS
Caio Robledo D’Angioli Costa Quaio, Antonio Victor Campos Coelho, Livia Maria Silva Moura, Rafael Lucas Muniz Guedes, Kelin Chen, Jose Ricardo Magliocco Ceroni, Renata Moldenhauer Minillo, Marcel Pinheiro Coraciolo, Rodrigo de Souza Reis, Bruna Mascaro Cordeiro De Azevedo, Maria Soares Nobrega, Anne Caroline Barbosa Teixeira, Matheus Lima Martinelli, Thamara Rayssa Da Mota, Marina Cadena Da Matta, Gabriela Borges Cherulli Colichio, Aline Lulho Roncalho, Ana Flavia Martinho Ferreira, Gabriela Pereira Campilongo, Eduardo Perrone, Luiza do Amaral Virmond, Carolina Araujo Moreno, Joana Rosa Marques Prota, Marina De França, Murilo Castro Cervato, Tatiana Ferreira De Almeida, Joao Bosco De Oliveira
Forma de apresentação: Pôster
EXPANDINDO O ESPECTRO FENOTÍPICO DA LEUCOENCEFALOPATIA COM ATAXIA RELACIONADA AO CLCN2
Paulo Ribeiro Nóbrega, Anderson Rodrigues Brandão De Paiva, Katiane Sayão Souza Cabral, Carolina de Figueiredo Santos, Fernando Freua, Leandro Lucato, Fernando Kok, Henry Houlden, Pedro Braga-Neto, David Lynch
Forma de apresentação: Pôster
EXPANSAO DE FENOTIPO RELACIONADO AO GENE SGCE: DISCINESIA PAROXISTICA CINESIOGENICA RESPONSIVA A CARBAMAZEPINA.
Carlos Alberto de Moura ASCHOFF, Karina Carvalho DONIS, Jonas Alex Morales SAUTE
Forma de apresentação: Apresentação Oral
EXPRESSAO DIFERENCIAL DOS GENES IL1B, IL10, TGFB1 E FOXP3 EM PACIENTES COM MIGRANEA: UM ESTUDO PILOTO
Carlos Eduardo Coral Oliveira, Valéria Aparecida Bello, Aline Vitali da Silva, Regina Célia Poli Frederico, Leticia Amelotti Coelho, Glória Maria Doroso Volpato, Edna Maria Vissoci Reiche
Forma de apresentação: Pôster
FARMACOGENETICA NA CONDUTA TERAPEUTICA EM UM CASO DE TRANSTORNO DO ESPECTRO AUTISTA COM COMORBIDADES
Daiane Priscila SIMÃO-SILVA, Bárbara Luisa FERMINO, Cristina Ferreira Lima DISCONZI, Kelly Maria Lopes Ribeiro GOMES, Aline JABUR
Forma de apresentação: Pôster
FGF-14 GAA INTRONIC EXPANSION IN A COHORT OF 37 UNSOLVED LATE ONSET CEREBELLAR ATAXIA BRAZILIAN PATIENTS.
Luiz Eduardo Novis, David Pellerin, Henry Houlden, Stephan Zuchner, Helio Afonso Teive
Forma de apresentação: Apresentação Oral
FORMAS SEVERAS DA DISCINESIA ASSOCIADA AO ADCY5
Antonio AMORIM, Diego DE CASTRO, Fábio Aires ARAÚJO, Luisa Norbert SIMONSEN, Mariana Espindola de Castro ALMEIDA, Ana Luiza Pereira Camara ARAUJO, Katyane Sayão Souza CABRAL, Isabella Peixoto BARCELOS, André PESSOA, Clarissa BUENO, Fernando KOK
Forma de apresentação: Pôster
FORMAS TARDIAS DE DISTROFIA MUSCULAR POR LAMA2, UM DESAFIO DIAGNOSTICO EM CASOS DE LEUCOENCEFALOPATIA
André Luiz Santos Pessoa, Tamiris Mariano , Marcelo Almeida Pinheiro, Paulo Ribeiro Nobre , Anderson Rodrigues Brandão Paiva, Aline Campos , Hélio van der Linden , Deborah Rangel , Fernando Kok
Forma de apresentação: Pôster
FREQUENCY OF MONOGENIC PARKINSON'S DISEASE AND PARKINSONISM IN LATIN AMERICA: SYSTEMATIC REVIEW
Paula Saffie-Awad, Daniel TEXEIRA , Pedro Chaná-Cuevas, Artur SCHUMACHER-SCHUH
Forma de apresentação: Pôster
GENE PTEN: UM CASO DE AUTISMO ASSOCIADO A CANCER DE MAMA FAMILIAR
Willian Santos, Vanessa Gil
Forma de apresentação: Pôster
GENE ZSWIM6 E NEDMAGA: DESORDEM DO NEURODESENVOLVIMENTO COM DISTUBIOS DO MOVIMENTO, MARCHA ANORMAL E AUTISMO
Gabriella Corrêa Dousseau, Isabel de Oliveira Santos, Luiza Alves Corazza, Julian Letícia de Freitas, Maria Sheila Guimarães Rocha
Forma de apresentação: Pôster
GENETIC PROFILE OF LAMA2-RELATED MUSCULAR DYSTROPHY PATIENTS IN A LARGE BRAZILIAN COHORT
Clara Gontijo Camelo, Cristiane Araujo Martins Moreno, Alulin Tácio Quadros Monteiro Fonseca, Jonas Alex Morales Saute, André Serafim Macedo Silva, Karina Carvalho Donis, Eduardo Boiteux Uchôa Cavalcanti, Umbertina Conti Reed, Edmar Zanoteli
Forma de apresentação: Apresentação Oral
GENOTYPE-PHENOTYPE CORRELATION OF COGNITIVE AND BEHAVIORAL CHANGES IN PATIENTS WITH DUCHENNE AND BECKER MUSCULAR DYSTROPHY
Fabrício Maciel Soares, Gabriela Marchisio Giordani, Daniele Lima Rocha, Bruna Faria Rosa, Ana Carolina Brusius Facchin, Greice Toscani Chini, Silvia Cristina Marceliano Hallberg, Michele Michelin Becker, Jonas Alex Morales Saute
Forma de apresentação: Pôster
GLICOGENOSE TIPO II DEFINIDO POR EXOMA EM TRIO
Nilton César Lima dos Santos, Charles Marques Lourenço
Forma de apresentação: Pôster
HEMIPLEGIA ALTERNANTE DA INFANCIA: DOENÇA RELACIONADA AO GENE ATP1A3
Gleica Maria de Macena Kanawa, Gabriella Correa Dosseau, Isabel de Oliveira Santos, Luíza Alves Corazza, Júlian Letícia de Freitas
Forma de apresentação: Pôster
HIPERFENILALANINEMIA E NEUROBLASTOMA: COMO TRATAR?
Louise Lapagesse de Camargo Pinto, Gisele Rozone de Luca, Ana Paula Kurz de Boer, Pâmela Pereira de Oliveira, Rita Helena Rabelo Martins, Ida Vanessa Doederlein, Lilia Farret Refosco, Maria Eduarda Calil Netto
Forma de apresentação: Pôster
HISTORIA NATURAL DA MARCHA NAS PARAPARESIAS ESPASTICAS HEREDITARIAS APOS QUATRO ANOS E MEIO DE SEGUIMENTO: SPASTIC-PARAPLEGIA-RATING-SCALE (SPRS) E TESTES FUNCIONAIS CRONOMETRADOS DA MARCHA
Isabela Possebon Bevilacqua, Diana Maria Cubillos Arcila, Gustavo Dariva Machado, Valéria Feijó Martins, Leonardo Alexandre Peyré Tartaruga, Jonas Alex Morales Saute
Forma de apresentação: Apresentação Oral
IMPACTO DA FREQUENCIA DE ATAQUES DE PORFIRIA HEPATICA AGUDA NOS DESFECHOS RELATADOS PELO PACIENTE: RESULTADOS DO ESTUDO PORPHYRIA WORLDWIDE PATIENT EXPERIENCE RESEARCH (POWER)
Fernanda Reis de Azevedo, Amy Dickey, Kristen Wheeden, Sue Burrel, Rocco Falchetto
Forma de apresentação: Pôster
IMPACTO DO SEQUENCIAMENTO DO EXOMA EM AMBULATORIO DE DOENÇAS NEUROGENETICAS DE ALTA COMPLEXIDADE: UMA LUZ NO FIM DO TUNEL
Matheus Augusto Araújo Castro, Vanessa Catarine Silva Abreu Ribeiro Santos, Lunielle da Cruz Caldeira, Ellen Mourão Soares Lopes, Vanessa de Sousa Brito, Thiago Gonçalves Guimarães, Lucas da Rosa Montanha, Lúcia Inês Macedo-Souza, Fernando Freua, Clarissa Bueno, Fernando Kok
Forma de apresentação: Pôster
INCREASED CHOLINERGIC TONE MIMICS THE EFFECTS OF CHRONIC TREATMENT WITH ACHE INHIBITORS AND IS ASSOCIATED WITH NEUROMUSCULAR DEGENERATION IN MICE
Matheus Proença Simão MAGALHÃES-GOMES, Sydney K VAUGHAN, Emylle Karoline RAMOS, Walter Garrido CAVALCANTE, Cristina GUATIMOSIM
Forma de apresentação: Pôster
Intolerância à proteína lisinúrica: percurso diagnóstico desafiador com desfecho genético acertivo
Laura Defensor Ribeiro Melo, Matheus Souza Rosa, Maria Avanise Yumi Minami, Marcela Almeida Lopes, Ana Paula Andrade Hamad
Forma de apresentação: Pôster
INVESTIGAÇAO DE ATAXIAS CEREBELARES: QUANDO REALMENTE PODEMOS CONCLUIR O DIAGNOSTICO MOLECULAR?
Helena Fussiger, Monique Dolzan Benetti
Forma de apresentação: Pôster
INVESTIGAÇAO DE DEFICIENCIA INTELECTUAL FAMILIAL: DO TRABALHO DE CAMPO NO SERTAO NORDESTINO AO DESENVOLVIMENTO DE NEURONIOS NO LABORATORIO
Thalita Figueiredo, Silvana Santos, Fred Gage, Mayana Zatz, Fernando Kok
Forma de apresentação: Pôster
JAV-RARAS: ESTUDO DE VALOR CENTRADO NO PACIENTE NA ESCLEROSE LATERAL AMIOTROFICA (ELA)
Maria Luiza Pereira Falconery, Stefania Zingone Andrade Carvalho, Marie Lídio dos Santos Galvão Ribeiro, Maria Rodrigues Lima de Souza Pessoa, Katheryne Barbosa de Carvalho, Ariele Amaral Alves, Luna Souza Silva Vilanova, Blenda Antunes Cacique Curcino de Eça, Lorena Alves dos Santos Pereira, Luana Souza Vasconcelos, Marcela Câmara Machado Costa, Marilaine Matos de Menezes Ferreira, Têmis Maria Félix, Luana Emanuelly Sinhori Lopes, Camila Azevedo, Guillermo Florez Montero, Marcelo Eidi Nita
Forma de apresentação: Pôster
JAV-RARAS: ESTUDO DE VIDA REAL CENTRADO NO VALOR PARA O PACIENTE EM POLINEUROPATIA AMILOIDOTICA FAMILIAR (PAF)
Stefania Zingone Andrade Carvalho, Maria Luiza Falconery, Marie Lídio Ribeiro, Maria Pessoa, Katheryne Carvalho, Ariele Alves, Luna Vilanova, Luana Vasconcelos, Blenda De Eça, Lorena Pereira, Marcela Costa, Marilaine Ferreira, Têmis Maria Felix, Luana Lopes, Camila Azevedo, Guillermo Monteiro, Marcelo Nita
Forma de apresentação: Pôster
JAV-RARAS: JORNADA ASSISTENCIAL DE VALOR DE PACIENTES COM ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL NO BRASIL
Jonas Alex Saute, Marcela CM Costa, Alef ALMEIDA, Camila AZEVEDO, Guillermo MONTERO, Vania Mesquita Gadelha Palhares, Victor Evangelista Farias Ferraz, Erlane Marques Ribeiro, Mara Lucia Scmitz Ferreira Santos, Maria Terezinha Cardoso, Raquel Tavares Boy da Silva, Marcelo NITA, Temis Maria Félix
Forma de apresentação: Pôster
JAV-RARAS: JORNADA ASSISTENCIAL DE VALOR DE PACIENTES COM DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE NO BRASIL
Jonas Alex Saute, Marcela CM Costa, Alef ALMEIDA, Camila AZEVEDO, Guillermo Montero, Vania Mesquita Gadelha Palhares, Victor Evangelista Farias Ferraz, Erlane Marques Ribeiro, Mara Lucia Scmitz Ferreira Santos, Maria Terezinha Cardoso, Paula Frassinetti Vasconcelos de Medeiros , Louise Lapagesse Camargo Pinto , Sandra Obikawa Kyosen, Solange Valle, Rosemarie Elizabeth Schimidt Almeida, Marcelo Nita, Temis Maria FÉLIX
Forma de apresentação: Pôster
LEUCOENCEFALOPATIA COM SUBSTANCIA BRANCA EVANESCENTE COM APRESENTAÇAO NA INFANCIA DE ATAXIA: RELATO DE CASO
Ana Rosa Santana, Vitor Maia Arca, Manuella Galvão, Ana Cecília Menezes Siqueira, Lucas Victor Alves
Forma de apresentação: Pôster
LOOK INTO MY EYES: QUANDO O DIAGNOSTICO ESTA NO FUNDO DOS OLHOS
RAYANA ELIAS MAIA, Matheus Oliveira Lira, Érika Beatriz Guedes Santos
Forma de apresentação: Pôster
MANIFESTAÇOES TARDIAS DA SINDROME DE LEIGH
Helena Fussiger, Maria Luísa Martins Meinhart, Laura de Oliveira Morsch
Forma de apresentação: Pôster
MIASTENIA CONGENITA ASSOCIADA A PARAPARESIA ESPASTICA- RELATO DE UMA FAMILIA BRASILEIRA- DEVOLUTIVA VALE EXOMA IICBNG
Jesus Mistica Ventura , Fernando Kok, Sarah Teixeira Camargos
Forma de apresentação: Apresentação Oral
MIOPATIA CONGENITA RARA, VARIANTE PATOGENICA NO GENE MYBPC1: RELATO DE CASO
Caroline Canal Avancini, Jovana Gobbi Marchesi Ciriaco
Forma de apresentação: Pôster
MIOPATIA MIOTUBULAR LIGADA AO CROMOSSOMO X: RELATO DE CASO
ELLAINE DORIS FERNANDES CARVALHO, ISABELLA FECHINE DE OLIVEIRA, ESTER ROCHA BIANA LESSA, LETICIA MEDEIROS BIANA LESSA, EDUARDA MEDEIROS BIANA LESSA, BEATRIZ GONDIM DE OLIVEIRA TEIXEIRA, FERNANDA TORQUATO CHASTINET, Giulia Frota Soares, ISABELLA FERNANDES CARVALHO, MARIA DENISE FERNANDES CARVALHO DE ANDRADE
Forma de apresentação: Pôster
MIOPATIA MITOCONDRIAL SECUNDARIA A SINDROME DE DEPLEÇAO DE DNA MITOCONDRIAL TIPO 2: UM RELATO DE CASO.
Vitor Maia Arca, Daniel Alves Oliveira, Tiago Henrique Magalhães Silva, Ana Rosa Santana, Arthur Cesário Holanda, Anna Paula Paranhos Miranda Covaleski
Forma de apresentação: Pôster
MIOSTATINA SERICA COMO BIOMARCADOR DE GRAVIDADE E PROGRESSAO DA ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL
Ana Letícia Amorim de Albuquerque, Júlia Kersting Chadanowicz, Giovanna Giudicelli, Arthur Carpeggiani Weber, Ana Lucia Portella Staub, Michele Michelin Becker, Jordana Miranda de Souza Silva, Thayne Woycinck Kowalski, Marina Siebert, Jonas Alex Morales Saute
Forma de apresentação: Apresentação Oral
MONOGENIC PARKINSON'S DISEASE IN A CHILEAN COHORT
Paula Saffie, Daniel TEXEIRA , Artur SCHUMACHER-SCHUH, Ignacio Mata, Miguel INCA-MARTINEZ , Thiago Leal, Pedro Chaná-Cuevas
Forma de apresentação: Apresentação Oral
MTDNA DEPLETION SYNDROME TYPE 11 - A CASE REPORT.
Laura Alonso Matheus Montouro, Emanuelle Bianchi da Silva Rocha, Maria da Penha Ananias Morita, Erica Nogueira Coelho, João Aris Kouyoumdjian, Carla Renata Graça, Eduardo de Paula Estephan
Forma de apresentação: Pôster
MUTAÇAO DO GENE CACNA1A CURSANDO COM CLINICA INCOMUM DE ATROFIA CEREBELAR PROGRESSIVA: UM RELATO DE CASO.
Vitor Maia Arca, Ana Rosa Santana, Manuella Galvão, Lucas Victor Alves
Forma de apresentação: Pôster
MUTAÇAO EM HETEROZIGOSE COMPOSTA DO GENE IARS2: UMA RARA CAUSA DE SINDROME DE LEIGH
Marcelo Almeida Pinheiro, Vitor Lucas Lopes Braga, Tamiris Carneiro Mariano, Erlane Marques Ribeiro, André Santos Pessoa
Forma de apresentação: Pôster
MUTAÇAO NO GENE MFN2 EM FAMILIA COM SOBREPOSIÇAO DE NEUROPATIA SENSITIVO-MOTORA DISTAL HEREDITARIA
Gustavo Maximiano Alves, Matheus Compart Hemerly, Victor Maciel, Anna Letícia Alves, Juliana Toniolo, Ellen Carvalho, Rodrigo Frezatti, Pedro Tomaselli, Mary Reilly, Wilson Marques Jr
Forma de apresentação: Pôster
O IMPACTO DA PORFIRIA HEPATICA AGUDA NA SAUDE MENTAL: RESULTADOS DO ESTUDO PORPHYRIA WORLDWIDE PATIENT EXPERIENCE RESEARCH (POWER)
Fernanda Reis de Azevedo, Danielle Nance, Desiree Lyon, Sean Hegarty, Rocco Falchetto
Forma de apresentação: Pôster
O NGS VAI AO SERTAO: TIRANDO DA INVISIBILIDADE A DEFICIENCIA INTELECTUAL EM FAMILIAS CONSANGUINEAS DO NORDESTE
Thalita Figueiredo, Mirele Santos, Maria Carolina Malta, Fernando Kok
Forma de apresentação: Apresentação Oral
O USO DE Β2-AGONISTAS NA SINDROME MIASTENICA CONGENITA RELACIONADA AO DOK7: RELATO DE CASO E AVALIAÇAO DE RESPOSTA TERAPEUTICA
Fabrício Maciel Soares, Bruna Farias Rosa, Laércio Moreira Cardoso Júnior, César Augusto Weschenfelder, Arthur Carpeggiani Weber, Karina Carvalho Donis, Jonas Alex Morales Saute
Forma de apresentação: Pôster
PAINEL GENETICO DE SNPS PARA DISTINÇAO ENTRE TEA E TDAH: UM ESTUDO COM DADOS DA POPULAÇAO BRASILEIRA
Sofia Dallasta Pedroso, Euclides Matheucci Jr., Adriana Medaglia, Tamires Aline Oliveira, Pedro Osmar de Almeida Cardoso
Forma de apresentação: Pôster
PARAPARESIA ESPASTICA FAMILIAR ASSOCIADA A HIPERGLICINEMIA NAO CETOTICA
Thais de Almeida Fonseca OLIVEIRA, Laura Maria Silva THIERSCH, Andre Vinicius Soares BARBOSA, Bruna Ribeiro TORRES, Ana Carolina Cardoso DINIZ, Karina Soares LOUTFI, Silvia Santiago CORDEIRO, Mona Lisa Trindade MARIANO, Joziele de Souza LIMA
Forma de apresentação: Pôster
PARAPARESIA ESPASTICA HEREDITARIA TIPO 46: CARACTERIZAÇAO CLINICA DE UMA SERIE DE CASOS
Cristina Saade Jaques, Júlian Letícia FREITAS, José Luiz Pedroso, Orlando Graziani Povoas Barsottini
Forma de apresentação: Pôster
PARAPLEGIA ESPASTICA TIPO 64 E DEFICIENCIA INTELECTUAL – UM RELATO DE CASO
JOANNA SOUSA DA FONSECA SANTANA, VICTORIA FAUSTINO SILVA REIS, Gabriel Vianna Pereira ARAGÃO, JULIANA MAGALHÃES, DIEGO MIGUEL
Forma de apresentação: Pôster
PARKINSONISMO-EPILEPSIA LEVODOPA RESPONSIVO LIGADO AO X DE INICIO NO ADULTO: PENSAR EM PGK1.
Thiago Gonçalves Guimarães, Jacy Bezerra Parmera, Rubens Gisbert Cury, Matheus Augusto Araújo Castro, Fernando Kok
Forma de apresentação: Apresentação Oral
PERFIL CLINICO E GENETICO DE PACIENTES COM DIAGNOSTICO DE SPG3A EM DOIS HOSPITAIS TERCIARIOS
Júlian Letícia Freitas, Marcondes Cavalcante França Jr, José Luiz Pedroso, Orlando Graziani Póvoas Barsottini
Forma de apresentação: Pôster
PERFIL CLINICO-DEMOGRAFICO DE PACIENTES COM DISTROFIAS MUSCULARES CONGENITAS EM UM CENTRO DE REFERENCIA EM DOENÇAS NEUROMUSCULARES DA BAHIA DE 2014 A 2022
Victoria Faustino Silva Reis, Joanna Sousa Fonseca Santana, Gabriel Vianna Pereira Aragão, Marcela Camara Machado Costa, Juliana Silva Almeida Magalhães
Forma de apresentação: Pôster
PERFIL DOS PACIENTES DIAGNOSTICADOS COM AMIOTROFIA MUSCULAR ESPINHAL TRATADOS COM OLIGONUCLEOTIDEO ANTISENSSO EM UM SERVIÇO DE REFERENCIA EM MINAS GERAIS.
Thais de Almeida Fonseca OLIVEIRA, Laura Maria Silva THIERSCH, André Vinicius Soares BARBOSA, Bruna Ribeiro TORRES, Karina Soares LOUTFI, Mona Lisa Trindade MARIANO, Silvia Santiago CORREA, Ana Carolina Cardoso DINIZ, Joziele de Souza LIMA
Forma de apresentação: Pôster
PERFIL EPIDEMIOLOGICO DE PACIENTES COM ERROS INATOS DO METABOLISMO EM SEGUIMENTO AMBULATORIAL COM CUIDADOS PALIATIVOS
Gustavo Marquezani Spolador, Rachel Honjo Kawahira, Rita Tiziana Verardo Polastrini, Ivete Zoboli, Silvia Maria de Macedo Barbosa
Forma de apresentação: Pôster
PERFIL SOCIODEMOGRAFICO E CLINICO DE PACIENTES COM POLINEUROPATIA AMILOIDOTICA FAMILIAR
Marie Lidio dos Santos Galvão Ribeiro, Lorena Alves dos Santos Pereira, Luana Souza Vasconcelos, Maria Luiza Pereira Falconery, Stefania Zingone Andrade Carvalho, Marcela Câmara Machado Costa, Marilaine Matos de Menezes Ferreira, Têmis Maria Félix
Forma de apresentação: Pôster
POLIMORFISMOS EM MTHFR C677T/A1298C E SUSCETIBILIDADE AO TRANSTORNO DO ESPECTRO AUTISTA: UM ESTUDO ASSOCIATIVO ENTRE UMA AMOSTRA BRASILEIRA E UMA AMPLA METANALISE.
Bárbara Luisa Fermino, Fernanda Ivanski, Daiane Priscila Simão-Silva
Forma de apresentação: Pôster
PORTADORES DE ELA BULBAR HOMOZIGOTOS PARA O POLIMORFISMO DA IL-10 TEM MENOR SOBREVIDA
Pedro Luiz de Paiva, Jéssica Barletto de Sousa Barros, Vanessa Rafaela Milhomem Cruz-Leite, Leandro do Prado Assunção, Clayton Luiz Borges, Angela Adamski da Silva Reis, Rodrigo da Silva Santos
Forma de apresentação: Pôster
POWER STUDY (PORFIRIA WORLDWIDE PATIENT EXPERIENCE RESEARCH): IMPACTO DO TRATAMENTO PROFILATICO NO QUADRO CLINICO E NA QUALIDADE DE VIDA DE PACIENTES COM PORFIRIA HEPATICA AGUDA
Fernanda Reis de Azevedo, Amy Dickey, Edrin Willians, Sue Burrel, Rocco Falchetto
Forma de apresentação: Pôster
PREJUIZO NO COMPORTAMENTO ADAPTATIVO E GENOTIPO ESTAO RELACIONADOS ENTRE PACIENTES COM DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE E BECKER
Fabrício Maciel Soares, Gabriela Marchisio Giordani, Daniele Lima Rocha, Bruna Faria Rosa, Ana Carolina Brusius-Facchin, Greice Toscani Chini, Silvia Cristina Marceliano Hallberg, Michele Michelin Becker, Jonas Alex Morales Saute
Forma de apresentação: Pôster
PRIMEIRO CASO DE TRATAMENTO DE LIPOFUSCINOSE CEROIDE NEURONAL TIPO 2 EM MINAS GERAIS
Laura Maria Silva Thiersch, Thais de Almeida Fonseca Oliveira, Bruna Ribeiro Torres, André Vinícius Soares Barbosa, Karina Soares Loutfi, Mona Lisa Trindade Mariano, Silvia Santiago Cordeiro, Ana Carolina Cardoso Diniz, Joziele de Souza Lima
Forma de apresentação: Pôster
PROGRESSION OF STATIC BALANCE IMPAIRMENTS IN HEREDITARY SPASTIC PARAPLEGIAS
Isabela Possebon Bevilacqua, Diana Maria Cubillos Arcila, Gustavo Dariva Machado, Valéria Feijó Martins, Leonardo Alexandre Peyré Tartaruga, Jonas Alex Morales Saute
Forma de apresentação: Pôster
PULMONARY FUNCTION IN PATIENTS WITH DUCHENNE MUSCULAR DYSTROPHY FROM THE STRIDE REGISTRY AND CINRG NATURAL HISTORY STUDY: A MATCHED COHORT ANALYSIS
Már TULINIUS , Ana Paula Carneiro SANTOS, Daiana Suelen MACHADO, Andressa FEDERHEN, Craig MCDONALD
Forma de apresentação: Pôster
QUADRO RECESSIVO ASSOCIADO AO MYH2 COM INICIO NA IDADE ADULTA.
Bruna Moreira de Souza Proença, Cristiane Araújo Martins Moreno, Clara Gontijo Camelo, Alulin Tácio Quadros Santos Monteiro Fonseca, Pedro Henrique Marte de Arruda Sampaio, André Macedo Serafim da Silva, Edmar Zanoteli
Forma de apresentação: Pôster
REGISTRO FAMILIAR INCOMUM DE MIASTENIA GRAVIS
Artur Menegaz de Almeida, Jéssica Cristine da Silva Garcia, Mauro André Azevedo Silva Kaiser Cabral, Antônia Vitória Gomes Costa Barreiros, Renata de Azevedo Melo Luvizotto
Forma de apresentação: Pôster
RELATO DE CASO DE CRIANÇA COM DIAGNOSTICO DE SINDROME DE CHARGE
Alinne Rodrigues Belo, Eduardo Moreira Alves Neto, Gabriela de Lima Elias Nogueira Belo, Débora Rodrigues Teles, Camila Cássia Canzi
Forma de apresentação: Pôster
RELATO DE CASO: DEMENCIA NA DOENÇA DE ALZHEIMER DE INICIO PRECOCE
Gabriel Loureiro Seleghim Boaventura, Thaynara Maria Maran de Souza
Forma de apresentação: Pôster
RENDIMENTO DIAGNOSTICO DE ATAXIA ESPINOCEREBELAR PELO SEQUENCIAMENTO COMPLETO DO EXOMA DE ATAXIAS INDETERMINADAS
Thiago Yoshinaga Tonholo Silva, Orlando Graziani Povoas Barsottini, Marcondes Cavalcante França Jr., José Luiz Pedroso
Forma de apresentação: Apresentação Oral
RESULTADOS PRELIMINARES DO RENDIMENTO DIAGNOSTICO DE SEQUENCIAMENTO DO GENOMA NAS PARAPARESIAS ESPASTICAS HEREDITARIAS
Karina Carvalho DONIS, Elaine Cristina MIGLORINI, Karina Soares DE OLIVEIRA, Tamires ALVES, Elis Vanessa de LIMA, João Bosco OLIVEIRA, Laura Bannach JARDIM, Jonas Alex Morales SAUTE
Forma de apresentação: Pôster
ROTOCOLO DE TESTE PREDITIVO PARA INDIVIDUOS SOB RISCO DE DOENÇAS HEREDODEGENERATIVAS
Maria Fernanda Ribeiro Bittar, Juliana Jesus G Ferreira, Marcondes Cavalcante França Jr
Forma de apresentação: Pôster
SEGURANÇA E EFICACIA DE UMA FORMULA PARA TRATAR DEFICIENCIA DE GLUTARIL-COA DESIDROGENASE PRODUZIDA NO BRASIL
Andréa da Costa Pereira, Bruna de Siqueira Barros
Forma de apresentação: Pôster
SETOR DE ATAXIAS DA UNIVERSIDADE FEDERAL DE SAO PAULO: 16 ANOS DE EXPERIENCIA
Breno MASSUYAMA, Maria GAMA, Thiago SILVA, Pedro BRAGA-NETO, José PEDROSO, Orlando BARSOTTINI
Forma de apresentação: Pôster
SINDROME DA DEFICIENCIA DO TRANSPORTADOR DE GLICOSE TIPO 1 (GLUT1): UMA SERIE DE CASOS
Lívia Maria Ferreira Sobrinho, Thiago Oliveira Silva, Lilian Farret Refosco, Soraia Poloni , Fabiano Oliveira Poswar, Carolina Fischinger Moura Souza, Ida Vanessa Doederlein Schwartz
Forma de apresentação: Pôster
SINDROME DE ANOMALIAS CONGENITAS MULTIPLAS-HIPOTONIA-CONVULSIVA 4: UM RELATO DE CASO
Mariana Pereira Barbosa, Maria Carolina Ferreira Barbosa, Felipe Ibiapina dos Reis, Maria Eduardha Ligocki Irigaray, Lara Antcheska Koentopp Plinta, Carolina Fernanda Mikolaiewski Echterhoff
Forma de apresentação: Pôster
SINDROME DE EHLERS-DANLOS - UM RELATO DE CASO
JOANNA SOUSA FONSECA SANTANA, VICTORIA FAUSTINO SILVA REIS, LAURA ARAUJO PAULINO, ADRIELE RIBEIRO FRANÇA VIRIATO, MARCELA CAMARA MACHADO COSTA
Forma de apresentação: Pôster
SINDROME DE EHLERS-DANLOS CIFOESCOLIOTICA DO TIPO 2: RELATO DE CASO
Maria Denise Fernandes Carvalho de Andrade, Amanda Virgínia Rocha Ponte, Giovanna Batista Costa, Iann Lira Rocha, Maria Eduarda Vieira Pereira, Bruna Moraes Figueira, Enzo Rocha Garcez Macedo, Lara Castro de Siqueira Campos, Ellaine Dóris Fernandes Carvalho
Forma de apresentação: Pôster
SINDROME DE KEARNS-SAYRE EM ADOLESCENTE: RELATO DE CASO
Maria Eduardha Ligocki Irigaray, Maria Carolina Ferreira Barbosa, Felipe Ibiapina dos Reis, Mariana Pereira Barbosa, Carolina Fernanda Mikolaiewski Echterhoff, Maria Eduarda de Toledo Manteuffel
Forma de apresentação: Pôster
SINDROME DE LOWE: RELATO DE CASO
Gabriela Alves de Oliveira, Rayssa Muniz Candido, Danilo Aureliano Almeida Geremia, Ana Karolina Morais Carbone, Joshua Werner Bicalho da Rocha
Forma de apresentação: Pôster
SINDROME DE MALAN – RELATO DE 4 CASOS
Raquel Boy, Gustavo Torraca, Gustavo Guida
Forma de apresentação: Pôster
SINDROME DE MENKES – UM RELATO DE CASO
Victoria Faustino Silva Reis, Joanna Sousa Fonseca Santana, Gabriel Vianna Pereira Aragão, Samantha Lopes Oliveira, Camilo Vieira Santos
Forma de apresentação: Pôster
SINDROME DE MICRODELEÇAO 17Q12: UM RELATO DE CASO.
Mariana Pereira Barbosa, Maria Carolina Ferreira Barbosa, Felipe Ibiapina dos Reis, Maria Eduardha Ligocki Irigaray, Maria Eduarda de Toledo Manteuffel, Carolina Fernanda Mikolaiewski Echterhoff
Forma de apresentação: Pôster
SINDROME DELEÇAO 9P ASSOCIADA A CARDIOPATIA CONGENITA: RELATO DE CASO
Maria Eduardha Ligocki Irigaray, Maria Carolina Ferreira Barbosa, Felipe Ibiapina dos Reis, Maria Eduarda de Toledo Manteuffel, Lara Antcheska Koentopp Plinta, Mariana Pereira Barbosa
Forma de apresentação: Pôster
SINDROME DEMENCIAL E REGRESSAO NEUROLOGICA DE INICIO NA 3ª DECADA DE VIDA
Ellen Mourão Soares Lopes, Matheus Augusto Araújo Castro, Lunielle da Cruz Caldeira, Lucas da Rosa MONTANHA, Vanessa Catarine Silva Abreu Ribeiro dos SANTOS, Vanessa de Sousa Brito, Thiago Gonçalves Guimarães , Luísa Norbert Simonsen, Fernando Freua, Fernando Kok
Forma de apresentação: Pôster
SINERGIA ENTRE APOE-4 E BCHE-K COMO FATOR DE RISCO PARA A DOENÇA DE ALZHEIMER: UMA REVISAO SISTEMATICA E METANALISE
Renan Cassiano RATIS, Maria Inez DACOREGIO, Rogério Pincela MATEUS, Luciana Paes de Barros MACHADO, Juliana Sartori BONINI, Daiane Priscila SIMÃO-SILVA
Forma de apresentação: Pôster
SPG RELATED TO THE ALDH18A GENE: REPORT OF TWO SIBLINGS.
Laura Alonso Matheus Montouro, Emanuelle Bianchi da Silva Rocha, Maria da Penha Ananias Morita, Erica Nogueira Coelho, Eduardo de Paula Estephan
Forma de apresentação: Pôster
SPG11 COM ACHADOS DE DOENÇA DO NEURONIO MOTOR: RELATO DE FENOTIPO ATIPICO EM DUAS IRMAS
Luiz Eduardo Duarte Bogres Nunes , Vitor Maia Arca , Arthur Cesário de Holanda , Daniel Alves de Oliveira, Thiago Oliveira Silva, Eduardo de Sousa Melo, Marcos Eugênico Ramalho Bezerra
Forma de apresentação: Pôster
SUSPEITA DIAGNOSTICA DE SINDROME DE PRADER-WILLI/ANGELMAN A PARTIR DE MLPA PARA AMIOTROFIA ESPINHAL
Carolina Rauffus, Juliana Jordão, Natana Rabelo, Caroline Flores, Mara Ribeiro, Angela Paredes, Laila Gallo, Rodrigo Arantes, Mayra Lima, Fabíola Monteiro, Fernando Kok
Forma de apresentação: Apresentação Oral
TAXA DE POSITIVIDADE EM PAINEL DE EPILEPSIA COM 432 GENES EM LABORATORIO PRIVADO NO BRASIL
CAROLINE OLIVATI, GUSTAVO MARQUEZANI SPOLADOR, CHRISTINE HSIAOYUN CHUNG, SUZANE DE ANDRADE BARBOZA, WAGNER ANTONIO DA ROSA BARATELA
Forma de apresentação: Pôster
TITULO: CARACTERIZAÇAO DO DAY HUNTER: MODELO DE ATENDIMENTO MULTIDISCIPLINAR PARA DOENÇAS RARAS/SP
André Luiz Sousa, Regina Bernardes Ferreira El Khoury, Bianca Domit Werner Linnenkamp, Juliana Barica Righini , Rosangela Silva, Lana Dutra Viot, Karen Hadler Viana, Cintia Maldonado Gonçalves, Maria Luiza Bortolini Farah
Forma de apresentação: Pôster
TRATAMENTO DE UMA PACIENTE COM AMIOTROFIA ESPINHAL TIPO II COM ONASEMNOGENE ABEPARVOVEC E NUSINERSENA NO HOSPITAL NAVAL MARCILIO DIAS MOSTRANDO BOA RESPOSTA CLINICA NA COMBINAÇAO DA TERAPIA GENICA COM A TERAPIA DE OLIGONUCLEOTIDEOS ANTI-SENTIDO
Theoharis Sfakianakis, Simone Saraiva de Abreu Almeida, Sonia Batista Saraiva, Marcia Camacho Kauffmann
Forma de apresentação: Pôster
Um primeiro passo: registro de doenças neurológicas e neurogenéticas no sul do Espírito Santo (RENOGSUL) – um projeto piloto
João Roberto Neto, Ana Beatriz Vieira Pinheiro, Kelmer Moro, Grazieli Canal, Christiane Freitas Néspoli Machado, Valeska Forza Julio, Marcos Paulo Travaglia, Waldemar Carlos Barros Algemiro, Wilson Marques Junior, Juliana Bruneli Scchin
Forma de apresentação: Pôster
UTILIZAÇAO DE CELULAS TRONCO PLURIPOTENTES INDUZIDAS PARA MODELAGEM DO TRANSTORNO DO ESPECTRO AUTISTA IN VITRO: UMA REVISAO DE LITERATURA
Gabriel Vianna Pereira Aragão, Milena Pereira Botelho Soares, Gabriela Louise de Almeida Sampaio, Victoria Faustino Silva Reis, Joanna Sousa Fonseca Santana
Forma de apresentação: Pôster
VARIABILIDADE FENOTIPICA INTRAFAMILIAR EM AMILOIDOSE ATTR
Jemima Araujo Silva-Batista, Stefania Zingone Andrade Carvalho, Wilson Marques-Jr, Marcela Camara Machado-Costa
Forma de apresentação: Pôster
VARIABILIDADE FENOTIPICA NO TRANSTORNO DO ESPECTRO AUTISTA: RELATO DE CASO
Valeska Valeska Magierek, André Luis Canuto
Forma de apresentação: Pôster
VARIAÇAO DO NUMERO DE COPIAS NO SPAST E ATL1 SAO RARAS ENTRE BRASILEIROS
Helena Fussiger, Bruna Letícia da Silva Pereira, Janice PAcheco DIas Padilha, Karina Carvalho Donis, João Bosco Oliveira, Marina Helena Seibert, Ana Carolina Brusius Facchin, Guilherme Helena Baldo, Jonas Alex Morales Saute
Forma de apresentação: Pôster
VARIANTE GENETICA IL10 -1082 A>G (RS1800896) ASSOCIADA A CRONICIDADE DA MIGR NEA E OSMOFOBIA - ANALISE PARCIAL DE ESTUDO CASO-CONTROLE
Valéria Aparecida BELLO, Aline VITALI DA SILVA, Regina Célia POLI FREDERICO , Carlos Eduardo Coral DE OLIVEIRA, João Paulo Bello SANTOS, Edna Maria Vissoci REICHE
Forma de apresentação: Pôster
VARIANTES EM GENES DE MIRNAS INFLUENCIAM A SINDROME DA FIBROMIALGIA, MAS NAO A ANSIEDADE, DEPRESSAO, INCAPACIDADE, PERFIL FISICO-FUNCIONAL E SENSIBILIDADE A DOR EM MULHERES
Regina Célia Poli, Stheace Kelly Fernandes Szezerbaty Santos, Carlos Alberto Martins Zicarelli, Karen Parron Fernandes, Priscila Daniele Oliveira Perrucini
Forma de apresentação: Pôster
VARIANTES PATOGENICAS NO GENE GMPPB E SOBREPOSIÇAO DE FENOTIPOS: UM CASO DE DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS COM RESPOSTA A PIRIDOSTIGMINA
Karina Lúcia Soares de Oliveira, Karina Carvalho Donis, Pablo Brea Winckler, Jonas Alex Morales Saute
Forma de apresentação: Apresentação Oral
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